지속적 뮐러관 증후군은 46 XY 염색체를 가지며 생식기는 남성 표현형을 보이나 잠복고환을 가지고 있고 뮐러관 구조물이 퇴화되지 않고 남아있는 성분화 장애의 드문 질환이다. 상염색체 열성 유전 질환이며 약 85%에서 Anti-Mullerian hormone(AMH)이나 수용체 (AMHR2) 에 위치하고 있는 유전자의 돌연변이가 발견된다. 저자들은 22세 남자 환자에서 우연히 발견된 지속적 뮐러관 증후군을 진단하였고 AMHR2 유전자에서 아직까지 보고되지 않은 p.Ala228Thr 과 p.Arg423His 돌연변이를 발견하였다. 환자는 신생아때 포경수술을 시행한 이후 잘 지내오다가 복통소견을 보여서 촬영한 복부 컴퓨터 단층 촬영에서 우연히 자궁과 난소를 발견하여 전원 되었다. 신체 진찰 소견에서 음낭은 커져 있었지만 양측 고환은 만져지지 않았고 왼쪽 음낭에 움직이는 종괴 소견이 보였다. 음경의 길이는 정상이었고 음모는 성성숙도 5단계였고 겨드랑이털은 있었으나 수염은 잘 나지 않는다고 하였다. 양측 서혜부에 만져지는 종괴는 없었다. 골반 자기공명영상 검사에서 난소로 보이는 구조물이 양측에 관찰되었고 잘 발달되지 않은 자궁이 전립선 요도와 연결되어 있었으며 전립선과 정낭이 관찰되었다. 염색체 검사에서 46,XY 이었으며 SRY 유전자는 양성이었다. LH와 FSH는 증가되어 있었고 estradiol과 testosterone은 정상수치였고 17-hydroxyprogesterone과 DHEA-sulfate도 정상이었다. Antimullerian hormone은 5.51 ng/mL로 증가되어 있었다. AMHR2 유전자 검사를 시행하여 새로운 p.Ala228Thr 과 p.Arg423His 돌연변이를 발견하였다. 환아는 비뇨기과에서 양측 고환 고정 및 자궁절제술을 시행하였고 나중에 왼쪽 서혜부 탈장 수술도 시행하였으며 현재 남성호르몬 치료를 진행하고 있다.